Danmark skal kunne håndtere sjældne sygdomme
DEBAT: Danmark skal på baggrund af en EU-henstilling lave en national strategi for sjældne sygdomme og handicap inden 2013. Formanden for Sjældne Diagnoser frygter et dårligt resultat.
Af Birthe Byskov Holm
Formand, Sjældne Diagnoser
At have en sjælden sygdom kan være meget ensomt. I Danmark kan en diagnose være sjælden, hvis max. 1.000 danskere har den. Der er konstateret mere end 800 sjældne diagnoser i Danmark, og for langt de fleste gælder, at antallet af patienter er meget småt, ja, nogen er helt alene om at have diagnosen.
Mangel på viden giver utilstrækkelig indsats
Men det er ikke kun det lille antal, der fører til ensomhed. Det gør også den store uvidenhed, der er om sjældne sygdomme og handicap. Det særlige ved at være sjælden er netop mangel på viden, der alt for ofte fører til en helt utilstrækkelig indsats med årelange diagnoseforløb, problemer med behandling og utilstrækkelig social støtte.
Det er særligt problematisk, fordi de sjældne sygdomme er alvorlige og komplekse. Resultatet er, at nogle sjældne familier sidder isolerede tilbage uden reel hjælp til at få dagligdagen med sjælden sygdom til at hænge sammen.
Det sociale system skal kunne håndtere sjældne familier
Man kan selvfølgelig ikke forlange, at hverken den lokale sygehuslæge eller den kommunale sagsbehandler er ekspert i Osteogenesis Imperfecta eller Neurofibromatosis Recklinghausen.
Men man kan godt forlange, at mistanken om noget sjældent bliver vakt, når lægen står over for noget, man ikke før har set. Man kan også godt forlange, at det sociale system kan håndtere sjældne familier med sjældne behov, selvom de ikke står beskrevet i lærebøgerne.
Fælles for lægen og sagsbehandleren er, at de må spørge nogen, der ved mere end de selv. Det sker langt fra altid. Hvordan sikres det, at den lokale læge sender den (potentielt) sjældne patient videre med raketfart i retning af det højest specialiserede niveau nationalt eller internationalt?
Og hvad vil kommunerne gøre, for at den sjældne borgers socialrådgiver altid søger nyeste viden i VISO eller i patientforeningen, når han eller hun står over for en helt ukendt diagnose?
Der er faktisk hjælp at hente - man skal bare vide, hvor man skal finde den! Det kræver et højere dansk ambitionsniveau på sjældne-området.
Behov for en handlingsplan
Der har i årevis været behov for en national strategi eller handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap. Der er brug for at kortlægge den nuværende indsats samt nationale og internationale videnskilder. Kun ved at kende de nuværende muligheder og problemer kan indsatsen for sjældne borgere forstærkes.
Dén erkendelse har det knebet med i Danmark. Heldigvis er sjældne sygdomme og handicap et oplagt samarbejdsområde for EU, der i juni 2009 kom med en henstilling om, at medlemslandene laver nationale strategier inden 2013.
Desværre skulle det blive december 2011, før regeringen fik højnet det danske ambitionsniveau og nedsat en arbejdsgruppe herom.
Så nu har arbejdsgruppen travlt. Men det må ikke blive en undskyldning for et for snævert perspektiv på den nationale strategi. Det er ikke nok at se på diagnostik og behandling. Social støtte og andre elementer på tværs af sektorer må inddrages. For sjældne patienter er ikke sektoropdelte.
Vi er hele mennesker, der har brug for en samlet indsats, der adresserer det særlige ved at være sjælden. Det kan bidrage til at gøre ensomheden mindre, selvom vi altid vil være få i antal.
Der er brug for ét nationalt sundhedsudspil
